多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识

MM资料室

多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤，患者生存时间存在较大差异。随着蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和新型单克隆抗体等新药的临床应用，MM患者的疗效得到了显著的提高。根据MM的预后因素进行危险度分层，进行个体化治疗，有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性。遗传学异常是MM危险度分层的基础，遗传学异常的检测技术主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、基因表达谱、二代测序和微阵列比较基因组杂交等。基因芯片检测技术复杂、成本高，尚不适合临床常规开展。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network, NCCN)指南将染色体核型和FISH技术作为初诊MM的主要遗传学检测技术。FISH具有快速灵敏、特异性高、不需要中期分裂相的特点，弥补了常规染色体核型检测需要中期分裂相、分辨率低的不足，成为MM遗传学检测的主要方法。

近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义已经取得共识，但国内MM遗传学检测存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需进一步规范。为此我们制订了MM的遗传学检测专家共识，以规范国内MM的遗传学检测。