基因检测何时做合适？该在医院做？还是外送检测？

Danna丹娜

随着医疗技术的发展，基因检测已经成为多发性骨髓瘤治疗过程中不可忽视的一环。对于许多患者及其家属来说，如何选择合适的检测时间以及在何处进行检测，是摆在他们面前的一道难题。本文将为您解答这一问题，并分享一些真实的案例，帮助您做出更好的决策。

一、什么时候做肿瘤基因检测合适？

多发性骨髓瘤基因检测并不是每个人都需要做的，也并非越早越好。通常，医生会根据患者的具体病情，建议在以下几种情况下进行基因检测：

• 确诊骨髓瘤时：此时进行基因检测可以帮助确定MM的特征，从而指导个性化治疗。
  
  
• 治疗效果不佳或复发时：当患者的治疗效果不理想或病情复发时，进行基因检测可以发现耐药基因或新的突变，调整治疗方案。
  
  
• 家族遗传史明显时：如果家族中有多人患癌，基因检测可以帮助评估家族性遗传风险，并采取预防措施。
  
  

二、选择合适的检测时机和治疗方案

确诊后应尽早检测

对于初诊确诊的患者，基因检测尤为重要。因为基因检测可以帮助医生更精准地选择靶向药物或免疫治疗方案，避免患者承受不必要的治疗负担。比如说，某些MM患者的基因检测4:14易位，可能对某些特定的靶向药物有更好的反应，比如【蛋白酶体抑制剂】，而这种反应取决于患者体内特定的基因突变情况。因此，确诊后尽早进行基因检测，可以为后续的治疗赢得宝贵的时间。至于在医院做还是外送，这个要看医院的条件和检测的紧急程度。如果医院的检测速度较快且结果可靠，建议优先选择在医院完成。

无法自体移植患者，制定个性化治疗方案

对于无法自体移植的患者来说，基因检测更是治疗的指南针。特别是那些需要进行放疗、化疗或靶向治疗的患者，基因检测可以帮助制定最合适的个性化治疗方案。比如，有些MM患者可能对化疗药物有较差的反应，但基因检测可以帮助医生找到更合适的替代治疗方式。对于这些患者，建议在初治前尽早进行基因检测。医院检测和外送检测的选择，可以根据时间和费用等因素综合考虑。如果时间紧迫，且医院检测条件成熟，还是建议在医院内完成。

三、在医院做还是选择外送？

基因检测可以在医院进行，也可以选择外送到专业检测机构。这两种方式各有优劣，需要根据具体情况来选择。

• 在医院做的优势：医院检测一般由医生直接管理，样本处理和报告解读更为规范，尤其是在三甲医院，检测设备和技术往往更为先进，确保了检测结果的准确性。
• 选择外送的原因：有时医院不具备特定的检测项目，或者患者希望获得更详细、更前沿的基因分析报告，这时可以考虑外送。外送机构通常有更丰富的数据库资源，能提供更全面的基因信息。但要注意选择有资质、信誉良好的机构。
  
  

为什么去医院看病，肿瘤组织又要拿到外面做检测？

经常看到很多患者及家属在询问基因检测相关的问题：“为什么去医院看病肿瘤组织又要拿到外面做检测？

这是因为现在的新的技术有越来越多，有很多更新的、更好的技术可以应用于临床。但是，由于技术的成本很高，这种更新更好的技术目前还没纳入医保，而且这个费用单独一家医院往往是无法承受的。

因为这个基因检测的投入成本太高了，如果医院去做，而且现在国家是不允许这个进入医保的。所以作为医院，如果开展这个项目，只能赔钱且无法去完成。这也是目前的一个现状，所以这些比较高精度的高技术的检测，就是要求第三方的检测公司来完成的。

再打个比方，就像航空公司一样。为什么中国这么多的省会城市还没有机场？大家知道坐飞机方便，但为什么没有机场？因为当地没有足够的客源，如果盖好了机场，那么这个机场就会严重的亏损，而机场使用的费用都是百姓纳税。这样就会造成严重的亏损，所以从机场的建设上，它只能集中在相对人流量多的地方，这样机场才能运作下去。

而第三方的检测，是可以从全国甚至世界各地去收集检测的标本，有足够的检测需求才能支撑检测公司运营下去。如果只是一个标本的话，数量太少成本反而更高。所以说目前任何一家公立医院都难以承受前期检测设备的大量投入，所以我们要外送检测标本，要第三方来完成检测。

因此院外基因检测一般情况是主治医生告知患者家属需要做基因检测，但是本院病理科未开展二代测序，需要送到外部实验室，给你一个联系方式自己联系他们实验室的销售工程师。然后患者家属与实验室人员对接，自行付费。

如何了解院外基因检测机构靠不靠谱？

患者和家属在选择院外基因检测机构时，需要注意以下几点：

1、核实三方销售人员身份：确保与您对接的人确实代表该检测机构。

2、基因检测公司的知名度：查阅基因检测公司的公众号、官网等，了解其在业内的声誉和评价。

3、基因检测公司的认证情况：要求查看三方实验室的合规资质，例如ISO 15189、CAP、PQCC等。

· ISO 15189：由国际标准化组织(ISO)制定的医学实验室质量管理体系标准。

· CAP：由美国病理学家协会（College of American Pathologists）制定的医学实验室质量体系国际标准。

· PQCC：由我国国家病理质控评价中心进行的认证。

4、基因检测公司检测套餐的性价比：通过各种渠道对比价格、检测项目和基因数量等信息。目前，三方实验室检测项目的价格趋于透明，保证质量的前提下，尽量选择性价比高的检测套餐。

5、报告结果必须盖实验室鲜章：确保检测报告的真实性和权威性。

fish基因检测的时机和地点选择应根据患者的实际情况、医生的建议，以及自身的需求来决定。无论是在医院还是选择外送，最重要的是结果的准确性和后续治疗的适应性。希望通过本文的分享，能让您对基因检测有一个更清晰的认识，做出最适合自己或家人的选择。

无论是在医院内完成检测，还是外送至专业机构，都希望每一位患者都能在精准医学的帮助下，找到最适合自己的治疗方案。

Danna丹娜

这两年来，全国有多地出台了检验标本外送检测相关的文件，明确要求严查严管样本外送检测。从各地出台的文件中明确的违法、禁止行为来看，各地对于检验样本外送的严格管理的主要目的之一，就是为了规范医院内样本外送检测时医疗机构及其从业人员的行为，在医疗反腐的大背景下着力防范样本外送检测可能存在的廉政风险。而这一点我们同样不难从今年国家发布的相关文件中看出。
但需要明确的是，严管不是禁止，外送也不等于一定有腐败存在，样本外送具有其存在的价值和意义，其存在本身也解决了检验医学学科发展在满足临床诊疗需求方面的局限性。
将一些对本科室或者机构而言「高成本」、「低性价比」的项目或者暂时无法开展的特殊检测项目外包出去，可以实现有限资源的配置优化，减少设备的高成本投入。使第三方检测机构发挥与临床实验室之间的“互补”作用，这对于科室和医疗机构的发展都有明确的好处。